Britse artsen zijn erin geslaagd een verwoestende ongeneeslijke ziekte te voorkomen door het genetisch materiaal van drie ouders te fuseren. Acht kinderen werden geboren zonder een mitochondriale aandoening door het sperma en de eicel van de vader en moeder te combineren met de eicel van een donormoeder. Dat blijkt uit de eerste resultaten van een baanbrekend Brits onderzoek die nu gepubliceerd zijn.
Een mitochondriale aandoening is een stofwisselingsziekte die tot ernstige gezondheidsproblemen kan leiden bij kinderen en volwassenen. Het is een erfelijke ziekte die wordt overgedragen van moeder op het kind door een afwijking in het DNA van de moeder.
Klachten
Mitochondriën zitten in bijna elke cel van het lichaam en zijn verantwoordelijk voor het maken van energie. Bij een defect in het mitochondriale DNA functioneren deze energiefabrieken niet naar behoren. Daardoor ontstaan vaak ernstige problemen in organen die veel energie verbruiken zoals hartspieren en de hersenen.
De eerste klachten manifesteren zich meestal op jonge leeftijd, zoals spierpijn, chronische vermoeidheid, blindheid, ademhalingsproblemen en hartritmestoornissen. Het is een progressieve ziekte waarbij de klachten meestal geleidelijk ernstiger worden. Soms zijn problemen zo ernstig dat de kinderen op jonge leeftijd overlijden.
Ongeveer 1 op de 5000 kinderen krijgt een mitochondriale aandoening. In Nederland zijn er naar schatting 4000 mensen met deze erfelijke ziekte.Microscopisch beeld van de ingreep bij de eicel
De Universiteit van Newcastle begon in 2017 met het ontwikkelen van de revolutionaire methode. Het was niet zonder controverse. Critici vonden dat deze techniek de weg vrijmaakte voor ‘designer babies’ waarbij de ouders naar wens de lichaamskenmerken van hun kinderen zouden kunnen aanpassen. In veel landen is de behandeling dan ook verboden. Het Britse Lagerhuis moest destijds de wet aanpassen om de methode mogelijk te maken.
Bij de behandeling wordt zowel de eicel van de moeder als de eicel van de donormoeder bevrucht met het sperma van de vader. De celkern van het embryo van de donormoeder wordt vervolgens vervangen door de celkern van de ouders. Dit gefuseerde embryo heeft de gezonde mitochondriën van de donormoeder, maar verder het erfelijke materiaal van de ouders. Meisjes die op deze wijze geboren worden, geven de gezonde mitochondriën door aan hun kinderen, zodat ook navolgende generaties de ziekte niet meer krijgen.
De resultaten van deze baanbrekende behandeling zijn nu gepubliceerd in het medische tijdschrift The New England Journal of Medicine. De techniek werd toegepast bij acht Britse baby’s. Vijf van hen waren vrij van defecte mitochondriën. Bij drie baby’s detecteerden de artsen nog wel afwijkende mitochondriën, maar het niveau was zo laag dat ze er niet ziek van zullen worden, aldus het artikel.
Langverwachte oplossing
Voor vrouwen die weten dat ze afwijkend mitochondriaal DNA hebben, is dit een langverwachte oplossing. Tot nu toe stonden zij voor een complex dilemma: wel of geen kinderen krijgen, in de wetenschap dat je kinderen mogelijk een fatale ziekte kunnen krijgen.
De Lily Foundation, die patiënten met mitochondriale ziektes helpt, reageert enthousiast op het nieuws. “Voor veel gezinnen is dit hun eerste echte hoop dat ze de cyclus van deze erfelijke aandoening kunnen doorbreken”, zei Liz Curtis van de liefdadigheidsstichting tegenover de BBC.
De ouders van de acht kinderen willen niet in de publiciteit treden, maar ze gaven een anonieme reactie via de website van het Newcastle Fertility Centre, die de behandelingen uitvoerde. “Na jaren van onzekerheid gaf deze behandeling ons hoop – en het gaf ons een baby. We kijken nu naar ons kind en we zien haar vol leven en toekomstmogelijkheden. We zijn overweldigd met dankbaarheid”, zo schreef de moeder van een pasgeboren dochter.